Kies je achtergrond: Kies je achtergrond: Registreer om je keuze te bewaren Sluiten
Home Ondersteuning Winkel Doneer
Log in of meld je aan bij HDYO Achtergrond


Voorwaarden Privacy Zoek Sitemap Contact Us
Winkel Doneer
Huntington's Disease Youth Organization

Het ABC van de jeugdvorm van de ZvH (JZvH)

HDYO heeft meer informatie beschikbaar over de Ziekte van Huntington voor jongeren, ouders en professionals op onze website:

www.hdyo.org

Hier kan je lezen wat de jeugdvorm van de ZvH precies inhoudt. Verder vertellen we je een beetje over de mogelijkheden die er zijn om families die te maken hebben met de JZvH te ondersteunen.

Wat is de jeugdvorm van de ZvH?

Toen George Huntington in 1872 de ziekte ontdekte, dacht hij dat het alleen voorkwam bij volwassen mensen. Nu weten de wetenschappers beter en is het inmiddels duidelijk dat mensen van alle leeftijden de symptomen kunnen krijgen. Wanneer iemand symptomen ontwikkelt voor zijn 20e jaar, dan spreken we van de jeugdvorm van de Ziekte ven Huntington (JZvH). Dus ‘JZvH’ betekent feitelijk een jong iemand met de Ziekte van Huntington.

Waarom krijgen sommige mensen de jeugdvorm in plaats van de ‘gewone’ ZvH?

De ZvH is erfelijk. Dat betekent dat de ziekte van een ouder op een kind kan worden doorgegeven via het DNA. In ons DNA zitten genen en al die genen krijgen we van onze ouders. Daarom heb je soms het haar van je vader of de bruine ogen van je moeder. We hebben duizenden genen in ons zitten en al die genen zijn opgedeeld in groepjes in het DNA. De groepjes noemen we ook wel chromosomen. In totaal heeft elk mens 23 paar chromosomen. Inderdaad, elk chromosoom bestaat uit een ‘paar’. Je erft namelijk genen van je vader én je moeder. Twee dus!

CAG repeat

Een team van wetenschappers ontdekte in 1993 het gen dat er voor zorgt dat de Ziekte van Huntington zich kan ontwikkelen. Dat gen zit op chromosoom 4. De wetenschappers ontdekten dat een gedeelte van dat gen zichzelf steeds herhaalt. Het herhaalt zich bijvoorbeeld net zoals wanneer jij te lang een toets op je toooooooooooooooeeeeeeeetsenbord indrukt. Niet de bedoeling dus! Dit constant herhalen van het gen, zorgt ervoor dat de Ziekte van Huntington zich kan gaan ontwikkelen. Deze herhaling noemen ze in de wetenschap ook wel de ‘CAG-herhaling’

Hogere CAG-herhalingen

Iedereen heeft twee kopieën van het Huntington-gen. Ook al heb je helemaal geen risico om ziek te worden. Elke kopie van het gen heb je geërfd van elk van je ouders. Elk ‘ZvH-gen’, bij iedereen, heeft een aantal CAG-herhalingen.

De veroorzaker van de symptomen van de ZvH is het aantal herhalingen van het CAG in dat ene gen. Kort samengevat: mensen die de ziekte krijgen hebben veel meer CAG-herhalingen dan mensen die niet ziek worden. Om het eenvoudiger te maken, splitsen we de CAG-herhaling op in verschillende groepen.

26 en lager (onaangetaste reeks) – zoals we hierboven uitlegden, heeft iedereen een CAG-herhaling in hun ‘ZvH-gen’ (zelfs de mensen die uit een familie komen waar de ZvH niet voorkomt). De meeste mensen die geen Huntington hebben, hebben vaak een CAG-herhaling tussen de 10-20 keer. Zitten er in het gen tot de 26 herhalingen, dan is dat geen probleem. Je zal niet ziek worden. Pas als er meer dan 26 herhalingen zijn, dan kan dit gevolgen hebben.

40 herhalingen en hoger (kans op ziekte) – Iedereen die 40 CAG-herhalingen of meer heeft, zal helaas ooit in zijn of haar leven de ZvH ontwikkelen. Daarbij is er vijftig procent kans dat zij de ziekte zullen doorgeven aan hun kinderen.

Herhalingen tussen de 27 en 39 keer zijn vrij zeldzaam. Dit aantal herhalingen is niet erg eenvoudig voor wetenschappers om conclusies uit te trekken. Daarom noemen ze het aantal herhalingen tussen de 27 en de 39 keer ook wel ‘de grijze zone’.

HD 90%, JHD 10%

De meeste mensen die de ZvH ontwikkelen, hebben vaak een CAG-herhaling tussen de veertig en vijftig keer. Voor deze mensen is het moeilijk te zeggen wanneer de symptomen zullen beginnen. Als je bijvoorbeeld twee mensen naast elkaar zet die 45 CAG-herhalingen hebben, dan is het mogelijk dat zij op totaal verschillende leeftijden symptomen ontwikkelen. Het kan zelfs soms wel meer dan tien jaar schelen! Maar bij de jeugdvorm van de ZvH is het vaak wel duidelijk wanneer de symptomen zich voor het eerst ontwikkelen. Jongeren met de JZvH hebben namelijk veel meer CAG-herhalingen. Vaak meer dan vijftig. Door dit verschil in CAG-herhalingen ontwikkelen sommige mensen de ZvH veel eerder in hun leven.

Komt de jeugdvorm van de ZvH veel voor?

Minder dan tien procent van de mensen die de ZvH heeft, ontwikkelt symptomen in hun jeugd. Als je je bedenkt dat de ZvH op zich al erg zeldzaam is, moet je eens nagaan hoe zeldzaam het is om de jeugdvorm te ontwikkelen.

Recent werd duidelijk dat de meeste mensen met de jeugdvorm van de ZvH (ongeveer negentig procent) erft het gen van hun vader. Nog niet zo heel lang geleden ontdekten onderzoekers dat het gen veel minder stabiel is als iemand het erft van zijn of haar vader. Vaak stijgt het aantal CAG-herhalingen een beetje als het wordt doorgegeven van generatie op generatie. Dus als het gen al een aantal generaties is doorgegeven, wordt de kans een beetje groter dat de symptomen zich ontwikkelen op steeds jongere leeftijd. De stijging van het aantal herhalingen lijkt dus groter te zijn als het gen is overgedragen van de vader op het kind. Is het gen overgedragen via de moeder, dan blijft het aantal herhalingen meestal rond hetzelfde aantal als in de generatie ervoor. Het is wel heel belangrijk te vermelden dat dit niet altijd het geval hoeft te zijn! Zoals met alles bij de ZvH, is ook dit erg onvoorspelbaar.

Symptomen van de JZvH

Steun voor jonge mensen met de jeugdvorm van de ZvH is erg belangrijk. Hun behoeften verschillen bijvoorbeeld veel met die van volwassen mensen met Huntington. Dat geldt voor zowel de symptomen van degene die ziek is, als in de manier waarop de ziekte invloed heeft op het leven van de persoon zelf en hun familie.

Typische vroege symptomen van de jeugdvorm van de ZvH

Men denkt dat de ontwikkeling van de jeugdvorm soms sneller gaat dan bij volwassenen. Hoewel net zoals bij volwassenen er wel altijd een groot verschil is in hóe de symptomen zich ontwikkelen bij de een en bij ander.

Diagnose van de JZvH

Doctor

Het vaststellen van JZvH kan erg lastig zijn. Zoals je zojuist hebt kunnen lezen, is de jeugdvorm heel zeldzaam en maar weinig artsen hebben de ziekte een keer eerder gezien. Daardoor kan het zijn dat veel tijd tijdens het vaststellen van de ziekte zal worden ‘verspild’ aan het uitsluiten van andere ziekten. Zelfs de beste arts zal sommige kinderen een aantal keer moeten zien om zeker te weten dat de symptomen overeenkomen met de JZvH. Een neuroloog kan doorgaans vaststellen dat de ZvH een gedeelte van de hersenen aantast. Dit gedeelte heet de basale ganglia en juist dat gedeelte is aangetast als er sprake is van de ZvH. Toch is het voor de neuroloog moeilijk om te zeggen of er sprake is van de jeugdvorm, omdat het erg lijkt op andere ziekten. Het kan ook lastig zijn om vroege symptomen van JZvH (veranderingen in gedrag, problemen op school, een beetje klunzig zijn) vast te stellen omdat ze, naast ZvH, ook kunnen wijzen op andere ziekten of problemen. Zeker omdat kinderen in hun jonge jaren nog veel veranderen. Als iemand bezorgd is over de veranderingen die plaats vinden bij een kind, is het erg belangrijk om alle mogelijke andere ziekten na te gaan en niet zomaar uit te gaan van de Ziekte van Huntington, alleen maar omdat die ziekte in de familie voor komt.

Het vaststellen van JZvH is voor een arts niet makkelijk. Als een jong iemand namelijk is getest om te kijken of er teveel CAG herhalingen zijn, dan is dat op zichzelf niet genoeg om een diagnose te stellen. Dit komt omdat niet elk jong persoon die misschien JZvH heeft, veel CAG herhalingen hoeft te hebben. Iemand kan dus getest worden op het gen, maar het resultaat kan dus zijn dat iemand JZvH of ZvH heeft dat zich later zal ontwikkelen. Beter gezegd: je weet dat iemand de symptomen van de ZvH ooit zal krijgen, maar je kan nooit met zekerheid zeggen of die symptomen er al zijn of dat die in de nabije toekomst zullen verschijnen. Het risico hiervan is dat iemand misschien wel wordt verteld dat hij of zij ZvH heeft, maar dat het eigenlijk nog helemaal niet nodig is om dat te weten, omdat de symptomen nog jarenlang op zich kunnen laten wachten. Vroegtijdig vertellen dat je een ziekte als ZvH hebt, is tegen de rechten van een patient in. Men adviseert om geen genetische test te doen voor iemand achttien wordt, tenzij er erg duidelijke symptomen van JZvH zijn. Het enige wat de genetische test ons kan vertellen is dat een getest persoon zeker een keer in zijn leven ZvH zal ontwikkelen, maar niet wanneer. Het is dus alleen maar een bevestiging van de aanwezigheid van de ziekte.

Door al deze extra moeilijkheden, kan het een hele tijd duren voordat een jong persoon weet of hij JZvH heeft. Dit kan heel frustrerend zijn voor hem- of haarzelf, maar ook voor iedereen die dichtbij die persoon in de buurt staat. Hoewel steun soms moeilijk te vinden kan zijn in deze tijd, moet iedereen hulp en steun kunnen krijgen tijdens hun lange wachtperiode. Wat de moeilijkheden dan ook zijn

Steun voor mensen met JZvH

Jonge mensen met JZvH en hun families hebben veel steun nodig om hen te helpen tijdens de verschillende fasen van de vordering van de ziekte. Hieronder vind je een paar personen die we bij HDYO erg belangrijke steun- en hulppunten vinden.

Neuroloog: het kan vaak al veel helpen als iemand die JZvH heeft, bij een neuroloog loopt die gespecialiseerd is in de ZvH. Veel dokters hebben maar weinig ervaring met de ZvH, laat staat met de jeugdvorm. Een neuroloog die gespecialiseerd is in Huntington, heeft meestal ontzettend veel kennis en begrip van de ziekte, wat essentieel kan zijn in het helpen omgaan met de ziekte.

Fysiotherapeut: de meeste fysiotherapeuten zullen nog nooit JZvH gezien hebben. Het kan zijn dat zij zeggen dat het zieke kind medewerking weigert en dat therapie bij een jong persoon geen zin heeft en dat daarom therapie maar weggegooide tijd is. Integendeel.

Een fysiotherapeutisch programma voor kinderen met JZvH zou de focus moeten leggen op het onderhouden van een aantal bewegingen van de gewrichten en het zelfstandig bewegen. Hoewel de meeste kinderen met JZvH stijf zijn, kan fysieke therapie en activiteit helpen om spiercontracties te voorkomen. Fysiotherapie helpt dus echt bij JZvH.

Ergotherapeut: wanneer de ziekte vordert, zijn er vaak meer hulpmiddelen en mobiliteitsbenodigdheden nodig voor iemand met de JZvH. Een ergotherapeut kan je helpen met het vinden van de juiste benodigdheden.

Logopedist: een logopedist kan manieren aanleren waardoor iemand zo lang mogelijk (goed) kan blijven praten. Waar het nodig is, kunnen ze ook methoden aanbieden om de bestaande communicatie te vergemakkelijken.

Er zijn bijvoorbeeld computers die ervoor zorgen dat mensen toch kunnen blijven ‘’praten’’ door op vierkantjes op een soort computerscherm te drukken. Specifieke woorden en zinnen kunnen in de computer geprogrammeerd worden, afhankelijk van wat het kind of de jongere nodig heeft - van ‘’ik wil wat drinken’’ tot ‘’ik heb een knuffel nodig’’.

Een logopedist kan ook helpen bij moeilijkheden met slikken tijdens het eten.

Dietist: wanneer eten een probleem wordt, kan een dietist een goede hulp zijn om een dieet op te zetten dat het kind helpt op gewicht te houden. Een klassiek probleem bij de ZvH is het gewichtsverlies. Dit kan worden voorkomen door een calorierijk dieet.

Verenigingen voor de Ziekte van Huntington: In Nederland en België bestaan er verenigingen, zowel voor volwassenen als jongeren die steun geven aan families. Een aantal Europese landen hebben een soort vereniging. Helaas is niet in elk land de steun hetzelfde, maar er is altijd wel veel informatie bekend over JZvH bij deze verenigingen. Samen met de neuroloog, is de Vereniging van Huntington (Nederland) of de Huntingtonliga (België) je eerste aanspreekpunt. Hier vindt je de contact gegevens van de Vereniging van Huntington en hun Jongerencommissie. En de Huntingtonliga en zijn Jongerenwerking.

JZvH is een moeilijk onderwerp om over te leren. Als iets in dit artikel je van streek heeft gebracht of je in de war heeft gemaakt, kan je daar over praten met HDYO. We zijn er om jou te helpen.