Kies je achtergrond: Kies je achtergrond: Registreer om je keuze te bewaren Sluiten
Winkel Doneer
Huntington's Disease Youth Organization

Risicodrager zijn

HDYO heeft meer informatie beschikbaar over de Ziekte van Huntington voor jongeren, ouders en professionals op onze website:

www.hdyo.org

Risicodrager zijn voor de Ziekte van Huntington (ZvH) kan een enorme impact hebben op het leven van jongeren. In deze sectie worden de zorgen besproken die jongeren ervaren over het risicodrager zijn, waarbij we advies en ondersteuning geven over hoe je kunt omgaan met deze zorgen. Maar laten we ons eerst eens verdiepen in de wetenschap achter risicodrager zijn.

Wat betekent risicodrager zijn?

DNA, chromosomes and genes

Risicodrager zijn betekent simpelweg dat een persoon een kans heeft de ziekte van zijn of haar zieke ouder te erven. Dit komt omdat de ZvH een erfelijke ziekte is, dus iedereen die een ouder heeft met de ZvH loopt het risico de ziekte zelf te erven. De enige uitzonderingen zijn diegenen die geboren werden na PGD of andere procedures, zoals beschreven in de sectie kinderen krijgen.

Hoe ben je risicodrager?

Risk diagram

De ZvH is erfelijk - dat betekent dat het overgedragen kan worden van ouder op kind, via de genen in ons DNA. Je krijgt je genen doorgegeven van je ouders - dat is waarom je misschien net zulk haar als je vader hebt, of bruine ogen zoals je moeder. We hebben duizenden genen, en ze liggen allemaal op verschillende stukken van je DNA. Deze stukken noemen we chromosomen, waarvan we in totaal 23 paren hebben. De reden dat we ‘paren’ chromosomen hebben is dat we van elke ouder 1 chromosoom erven. Ter informatie: het gen dat de ZvH veroorzaakt is gevonden op chromosoom nummer 4, door wetenschappers van over de hele wereld, in 1993.

Omdat we chromosomen van beide ouders erven hebben we uiteindelijk twee kopieën van elk gen in ons DNA - één van je moeder en de andere van je vader. Wetenschappers ontdekten dat de reden dat mensen de ZvH ontwikkelen een gen is, op chromosoom 4, dat langer is dan het zou moeten zijn. Het feit dat dit gen langer is betekent dat het uiteindelijk symptomen van de ZvH veroorzaakt. Het gen kan dus worden omschreven als ‘verlengd’. Meestal heeft iemand met de ZvH een verlengd gen en een normaal gen. Een kind van iemand met de ZvH kan ofwel een verlengd, ofwel een normaal gen van die ouder erven - en een normaal gen van de gezonde ouder. Dat is de reden dat er een 50/50 kans (50% risico) is om de ZvH te erven. Of iemand het verlengde of het gezonde gen erft is puur een kwestie van toeval, daarom vergelijkt men het risico voor de ZvH vaak met het opgooien van een muntje.

Het gen doorgeven

Helaas is het zo dat als iemand het gen dat de ZvH veroorzaakt heeft geërfd, dat ook betekent dat er een risico is dat hij of zij het gen doorgeeft aan zijn of haar eventuele kinderen. Dit is begrijpelijkerwijs een grote zorg voor velen die risicodrager zijn. Voor een uitgebreidere beschrijving van hoe mensen risico lopen, raad ik aan om de genen verklaard sectie te bekijken en ook de kinderen krijgen sectie is hiervoor heel informatief.

50/50 kans

50% risk

Er zijn veel verschillende zorgen die jongeren hebben over het 50/50 risico op de ZvH. Een algemeen gevoel bij risicodragers is, ook al weten ze verstandelijk wel dat de kans 50% is, dat dat voor hen niet zo voelt. Velen hebben toch het gevoel alsof de kans groter is om het verlengde gen dat de ZvH veroorzaakt te erven, dan het normale gen dat de ziekte niet veroorzaakt.

‘Vijftig procent, het maakt niet uit hoe vaak ze me zeggen “dat het een volkomen gelijkwaardige kans is”, lijkt veel meer dan het is! Ik bedoel dat de 50% kans om het (verlengde) gen te hebben veel zwaarder weegt dan de 50% kans om het niet te hebben - in mijn hoofd voelt het tenminste groter. Mijn wiskundeleraar zou me vanwege deze uitspraak iets aandoen, want logisch gezien slaat het nergens op.’ Luke

Het is heel gebruikelijk en begrijpelijk om dat gevoel te hebben. De zorg kan veel zwaarder voelen dan het 50/50 risico rechtvaardigt, want psychologisch werkt het zo dat je je veel meer focust op het zorgwekkende deel van die 50/50, dan op de positieve gedachte dat er ook 50% kans is dat je de ZvH niet hebt.

Het gevoel hebben dat de kans meer dan 50% is hoeft niet altijd slecht te zijn. Sommige risicodragers geven er zelfs de voorkeur aan te denken en te leven alsof ze ooit de ZvH zullen krijgen. Die mensen zien het als een goede manier om ermee om te gaan - uitgaan van het slechtste en hopen op het beste - en het kan ook als een goede manier van leven gezien worden, omdat het ze motiveert om hun tijd zo goed mogelijk te besteden.

‘Ook al ben ik risicodrager, toch heb ik altijd geleefd alsof ik gen-positief was en had ik mijn hele leven al zo gepland dat ik alles voor mijn 40e gedaan zou hebben, omdat ik aannam dat ik daarna ziek zou worden. ‘ Paula (die uiteindelijk negatief bleek voor het ZvH gen)

50/50: Broers en zussen - “Een van ons moet het hebben”

Een zeer vaak voorkomend gevoel of misvatting onder broers en zussen die risicodrager zijn voor de ZvH, is dat een van hen het moet hebben - alsof het een spelletje Russische roulette is. Maar dat is absoluut niet het geval: ieder individu heeft een onafhankelijke 50/50 kans het ZvH gen te erven. Als er bijvoorbeeld 10 broers en zussen in een familie zijn die allemaal 50% risico hebben, betekent dat niet dat 5 van hen het verlengde Huntington gen moeten hebben - zo werkt het niet. Omdat elk individu zijn eigen 50/50 risico heeft, kun je niet voorspellen hoeveel van die 10 broers en zussen wel of niet een verlengd gen hebben geërfd.

Bij sommigen heeft dit probleem te maken met het verkeerd begrijpen van de wetenschap achter het risicodrager zijn, maar bij anderen is het meer hun gedachten die met ze op de loop gaan. Veel jongeren die wel weten en begrijpen dat elk individu zijn eigen 50/50 risico heeft, merken dat het hen er niet van weerhoudt te denken dat het risico van broers en zussen met elkaar samenhangt.

Bijvoorbeeld, in een familie met een broer en zus die risicodrager zijn, waar de broer besluit zich te laten testen en een negatief resultaat krijgt (wat betekent dat hij de ZvH niet zal krijgen), kan de zus gaan denken dat zij het gen dan wel moet hebben.

Zoals eerder genoemd is dit eenvoudigweg niet zo, daarom is het heel belangrijk te onthouden dat iedereen zijn eigen individuele 50/50 risico heeft.

‘Je lijkt precies op je….’

Same hair as me

Een andere veelvoorkomende zorg bij jonge risicodragers is dat ze op hun familielid met de ZvH lijken (meestal de ouder of grootouder). Dit komt omdat de ziekte erfelijk is en mensen het gevoel hebben dat ze, als ze hetzelfde haar, dezelfde oogkleur, of andere overeenkomstige kenmerken hebben als hun familielid met de ziekte, ook het gen voor de ZvH van hem of haar hebben geërfd.

‘Mijn moeder heeft de ZvH en men zei altijd dat ik zo op haar leek en dat ik haar haar had. Ik lachte dan altijd, maar van binnen maakte ik mij zorgen omdat, hoeveel ik ook van haar houd, ik niet alles van mijn moeder wilde erven!’ Tiffany

Gelukkig werkt de genetica niet zo. In principe wordt elk gen apart overgedragen. Een risicodrager kan er net zo uitzien, net zo klinken en zich net zo gedragen als de ouder met de ziekte - dat maakt niet uit: de kans van die persoon om het ZvH gen te hebben geërfd is nog steeds 50/50.

Het familie’script’

Sommige jongeren komen uit een familie waar het lijkt alsof er een patroon zit in hoe het gen wordt overgedragen. Het kan bijvoorbeeld zo zijn dat in de vorige generaties in een bepaalde familie alleen de vrouwen het gen erfden, of alleen de oudste kinderen. Daardoor kan men gaan geloven dat dat patroon zich zeker op dezelfde manier zal voortzetten in hun generatie.

‘Ik ben bang omdat het in onze familie steeds de jongste van een gezin is die de ZvH lijkt te krijgen. Mijn moeder was de jongste en mijn opa ook. Ik ben bang dat ik het ook krijg, omdat ik de jongste ben in ons gezin.’ Leanne

Dit is een begrijpelijke conclusie en zorg voor een jongere, maar het is gewoon niet waar. Geen enkele familie heeft een ‘patroon’ of ‘script’ voor hoe mensen de ZvH erven. Het is gewoon toeval dat het in die familie zo gelopen is. Onthoud dat ieder individu een 50/50 risico heeft - patronen binnen de familie hebben geen enkele invloed.

Voorspellende test

Een ander probleem voor risicodragers is de beslissing om wel of niet een test te doen. Sinds 1993 kunnen mensen die risicodrager zijn voor de ZvH een test doen om te zien of ze het verlengde gen hebben dat de ZvH veroorzaakt.

De beslissing zich te laten testen is helemaal aan diegene die risicodrager is, en aan hem of haar alleen. Maar zo’n beslissing is meestal niet makkelijk. Slechts één op de vijf risicodragers besluit zich te laten testen. De meerderheid wil zich niet laten testen of blijft twijfelen.

Het nadenken over wel of niet laten testen geeft veel spanning en zorgen bij risicodragers. Sommigen maken zich er zorgen over of ze zich überhaupt moeten laten testen, of wanneer het juiste moment is om zich te laten testen; anderen maken zich zorgen over hoe ze zullen reageren, hoe de familie het nieuws zal opnemen en of ze gediscrimineerd zullen worden als ze besluiten zich te laten testen.

‘Ik weet al een aantal jaar dat ik risicodrager ben en ik maak me er druk over of ik me zal laten testen of niet. Het is zo’n moeilijk keuze en er lijkt zoveel om rekening mee te houden als je je laat testen. Het geeft veel zorgen, bovenop de zorgen die ik al heb omdat ik risicodrager ben.’ Jacob

Er zijn veel problemen die samenhangen met testen voor risicodragers. Als je daar meer over wilt weten, kun je informatie vinden in de sectie genetisch testsen.

Speuren naar symptomen

Misschien wel de meest voorkomende en grootste zorg voor risicodragers is het ‘speuren naar symptomen’. Speuren naar symptomen houdt in dat risicodragers vaak merken dat ze bij zichzelf steeds op zoek zijn naar symptomen van de ziekte.

Dit gebeurt vaak wanneer ze struikelen of vallen, iets onhandigs doen, of iets omstoten. Ze maken zich er dan meteen zorgen over dat dat incident te maken heeft met de onwillekeurige bewegingen die voorkomen bij de ZvH. Velen zullen bij hun familielid of familieleden met de ZvH hebben gezien dat zij dingen lieten vallen of hun evenwicht verloren. Daardoor is het moeilijk voor hen om daar niet aan te denken of zich zorgen te maken als ze zelf struikelen of iets breken.

Symptom hunter

‘Iedere keer dat ik een kopje liet vallen, mijn vingers bewogen aan het stuur van de auto, of dat ik struikelde over een opstapje, dacht ik “Oh mijn God, dit zijn de eerste symptomen van de ZvH”. Ik wist niet hoe het voelde om in dit soort gevallen te denken “Ik heb gewoon een slechte dag” of “Dat opstapje stond daar onhandig”, ik was een klassiek geval van ‘op zoek zijn naar symptomen’ en dat leidde bij mij heel regelmatig tot allerlei zorgen.’ Naomi

Bijna iedereen die risicodrager is overkomt dit ‘zoeken naar symptomen’ – zelfs mensen die een negatieve testuitslag hebben, en dus de ZvH niet zullen krijgen, doen dit. Zoals gezegd, het is een kwestie van je gedachten die met je op de loop gaan, waardoor meer zorgen ontstaan dan nodig is.

‘Ik was ieder moment op zoek naar symptomen en uiteindelijk werd ik hierdoor heel bezorgd. Ik ben nu op een punt gekomen dat ik er moe van wordt me steeds zo bezorgd te voelen over iets waar ik geen controle over heb. Omdat ik vind dat ik toch niet kan beoordelen of ik wel of niet symptomen heb, denk ik nu bij mezelf “waarom zou ik me hierover ook zorgen maken”.‘ Jeff

Het is bijna onmogelijk aan de zorgen van symptomen zoeken te ontkomen, maar proberen een vergelijkbare benadering als die van Jeff te hanteren kan werken. Het zoeken naar symptomen is iets dat ineens kan opkomen en weer weggaan. Je stemming kan een belangrijke rol spelen in hoe je met deze gevoelens om gaat. Als het je lukt om je schouders op te halen of te lachen om jezelf als je struikelt, iets morst, laat vallen of breken, dan zal je zeker veel minder vaak bezorgd zijn.

Het opmerkelijke is: veel mensen die wel symptomen van de ZvH krijgen zijn zichzelf niet bewust van veranderingen in hun bewegingen of evenwicht, omdat dit inzicht door de ziekte vaak verminderd. Dus als jij je zorgen maakt dat je symptomen aan het krijgen bent, betekent dat doorgaans dat dat juist heel onwaarschijnlijk is.

Risicodrager zijn: De invloed op je leven

Het risicodrager zijn, en de zorgen die daarbij horen, kunnen van invloed zijn op je persoonlijke leven, zoals de opleiding die je kiest, je carrière en in relaties. Als je de video hierboven gezien hebt, heb je van Raphael gehoord hoe hij ervaart hoe het risicodrager zijn hem blokkeert in zijn carrière. Hij zegt niet of dit het gevolg is van zijn eigen gevoelens en zorgen over het risicodrager zijn, of van de denkbeelden van de mensen waarmee hij zou samenwerken. Hoe dan ook, het is niet ongewoon dat een risicodrager deze gevoelens heeft.

‘Ik heb het gevoel dat ik geen tijd heb om een carrière op te bouwen, het voelt als of ik alles meteen bereikt moet hebben, voordat ik oud word en misschien ziek word. En vervolgens zit ik dan met het gevoel dat ik nooit alles meteen kan bereiken en vraag me af wat de zin ervan is.’ Emma

Een ander punt dat Raphael noemt, is dat hij geen ‘tijd wil verspillen’, omdat hij misschien later ziek wordt. Dit is een typisch voorbeeld van de invloed die het risicodrager zijn heeft op hoe mensen over hun leven denken en plannen. Dat gevoel van ‘tijd verspillen’ zullen veel risicodragers in hun eigen leven herkennen. Sommige mensen hebben het gevoel dat ze tijd verspillen in het werk dat ze doen of in de opleiding die ze volgen. Iedereen kan dit gevoel hebben, maar als je risicodrager bent kan dit gevoel essentieel zijn, waardoor deze mensen erg kunnen twijfelen over de keuzes die ze maken in het leven.

‘Ik had een verschrikkelijk saaie baan, ik had er zo’n hekel aan. Ik keek steeds maar naar de klok op het kantoor en dacht bij mezelf “Ik zit hier mijn leven te verspillen, misschien word ik straks ziek en zit ik nog steeds hier”.’ George

De gevolgen van het risicodrager zijn op iemands leven kunnen heel moeilijk zijn om mee om te gaan. Maar, hoewel het moeilijk kan zijn met de gevolgen om te gaan, hoeven de gevolgen niet altijd negatief te zijn. In plaats van dat je door het risicodrager zijn nergens aan toe komt of in de put raakt, kan het er ook toe leiden dat je jezelf moed in gaat spreken om juist wel te bereiken wat je wilt.

‘Ik vond de baan die ik had niet prettig; ik zei tegen mezelf dat ik wat moest veranderen. Dus begon ik aan een part-time opleiding op een gebied dat ik wel interessant vond. Uiteindelijk stopte ik met mijn baan, haalde mijn diploma, ging een paar maanden rondtrekken door Noord Amerika, kwam weer thuis en begon aan een nieuwe baan waarin ik veel gelukkiger ben. Ik heb nu het gevoel dat ik leef op de manier die ik wil en ik kijk gelukkig niet meer zo vaak op de klok in het kantoor!’ George (opnieuw)

George gebruikte het feit dat hij risicodrager is om zichzelf aan te moedigen dingen te bereiken die hij belangrijk vond. Soms kan bereiken wat je wilt bereiken betekenen dat je veel moet veranderen in je leven, of dat je moedig moet zijn en durft vast te stellen wat jij wilt doen met je leven. Dus het risicodrager zijn hoeft niet altijd als een donkere wolk boven iemands leven te hangen – het kan ook een aansporing zijn om juist door te zetten in je leven en de dingen te bereiken die jij wilt.

Ondersteuning

Risicodrager zijn geeft, zoals al eerder belicht, een hoop zorgen voor jongeren. Het is daarom belangrijk dat jongeren die risicodrager zijn ondersteuning krijgen van de mensen in hun omgeving. Als familie is de beste manier om om te gaan met de Ziekte van Huntington (ZvH), het vrij en open te kunnen bespreken, zodat jongeren zich op hun gemak voelen en weten dat ze met de familie over hun zorgen kunnen praten.

Als er in de familie niet openlijk gesproken kan worden over de ZvH, kan dat tot gevolg hebben dat jongeren zich erg alleen voelen staan met hun zorgen. Vaak is alleen al kunnen praten over hun zorgen een grote opluchting.

Als jongere zou je je altijd als eerste tot je familie moeten wenden wanneer je wilt praten over je gevoelens omtrent de ZvH. Maar als je het gevoel hebt dat je niet met je familie kunt praten over de ZvH, of als je dat niet wilt, kun je ook op het forum van HDYO terecht. Daar vind je veel andere jongeren die dezelfde problemen hebben, waarmee je ervaringen kunt uitwisselen. Met anderen praten die in dezelfde situatie zitten, kan een geweldige steun zijn.

Je kunt ook terecht bij je landelijke Huntington vereniging, waar ze soms jongerenkampen, lotgenotengroepen, of congressen voor jongeren organiseren. Niet alle verenigingen verzorgen ondersteuning specifiek gericht op jongeren, maar het loont zeker de moeite om te informeren naar wat ze te bieden hebben. Als je echter worstelt met het feit dat je risicodrager bent (wat een heel normaal gevoel is) en je hebt behoefte aan professionele ondersteuning, kun je contact opnemen met HDYO en dan kunnen wij je weer doorverwijzen naar mensen die je kunnen helpen.

Geïnformeerd blijven en betrokken raken

Je verdiepen in de ZvH is een goede manier om je te verzoenen met het idee dat je risicodrager bent. Doordat je de HDYO website hebt gevonden, heb je al een grote stap gemaakt, want kennis is macht. Iets anders dat veel jongeren helpt, is het besef dat wetenschappers in de hele wereld 24 uur per dag aan het werk zijn om behandelingen te ontwikkelen die de ziekte kunnen voorkomen of remmen.

Sommigen steken hun tijd in het verwerven van fondsen voor onderzoek naar de ZvH of voor betere zorgverlening; sommigen doen mee met wetenschappelijk onderzoek waar ze vrijwilligers die risicodrager zijn nodig hebben; anderen vinden dat het lezen over de laatste stand van zaken in het onderzoek op websites zoals HDBuzz hen genoeg informatie geeft om verder te kunnen met hun leven, in de wetenschap dat er vooruitgang wordt geboekt. Betrokken zijn bij fondsenwerving, onderzoek, of beiden, kan een waardevolle manier zijn om stil te staan bij de ziekte, de ziekte onder ogen te zien en er tegen te kunnen.

Er is geen goede of slechte manier om je leven te leiden als je risicodrager bent en het is prima als je helemaal niet aan de ZvH wilt denken. Maar het is gebleken dat betrokkenheid vaak gunstig is voor jongeren. En hoe meer mensen betrokken raken bij fondsenwerving en onderzoek, hoe eerder die behandelingen er komen.

Het risico accepteren

Niemand wil risicodrager voor een ziekte zijn, maar dat risico onder ogen zien en accepteren zal je uiteindelijk helpen verder te gaan met je leven. Het is nooit makkelijk zo’n risico te accepteren en het zal tijd en moeite kosten. Maar door meer te weten te komen over de ziekte, door het vinden van een ondersteunend netwerk dat er voor jou is en door te beseffen dat dit risico je niet belemmert in het bereiken van die dingen die je wilt bereiken in je leven, kun je leren het risico op de ZvH te accepteren.